Chronic Granulomatous Disease – CGD.

 

 

Chronic Granulomatous Disease – CGD.

 

CGD er afar óvenjulegur sjúkdómur í ónæmiskerfinu.  Sjúkdómurinn verður til þess að truflun verður í  starfsemi hvítra blóðkorna, einmitt þeirra blóðkorna, sem hreinsa eiga og éta bakteríur og dauðar veirur.  Starfi þessi hvítu blóðkorn ekki rétt, er aukin hætta á sýkingum.  Auk þess geta myndast bólguhnútar, svo kölluð granulom, það eru einmitt slík granulom sem get myndast í ýmsum líffærum í sjúklingum með CGD.

 

Hvítum blóðkornum er skipt í ýmsa undirflokka.  Einn þessara flokka heita granulocytar, sem svo reyndar aftur skiptast í enn fleiri flokka!  Granulocytar hafa á íslensku verið kallaði kirningar þar sem granulur samsvara kornum eða kirni inni í frumunum.  Í CGD er ákveðinn hluti í þessum kornum illa starfandi. 

 

Starfsemi granulocytanna fer fram á eftirfarandi hátt:

Þegar sýking eða ræsing ónæmiskerfisins á sér stað þurfa granulocytarnir að smeygja sér út úr blóðrásinni í gegnum svolítil rof í æðaveggjum.  Frumur þessar fikra sig síðan, hægt en örugglega, í átt að sýkingunni.  Þegar að sýkingunni er komið, t.d. bakteríum, gleypa þessar frumur bakteríurnar.  Bakteríurnar lenda því innan í frumunum.  Í granulocytunum eru hins vegar þessi litlu korn, sum þeirra eru fyllt með efnum, sem drepa bakteríur.  Þessi korn fljóta í átt að bakteríum, opnast og hella efninu yfir bakteríuna.  Þær drepast því samstundis (og eru engum harmdauði).   Í sjúklingum með CGD eru það einmitt þessi korn, sem starfa verr en ella.  Þannig hegða granulocytarnir sér rétt á allan hátt, þ.e. smeygja sér út úr blóðrásinni og fikra sig að sýkingunni, gleypa bakteríurnar, en  -  þegar drepa á bakteríurnar, sem komnar eru inn í frumurnar-, gengur það treglega.  Orsökin getur því verið að bakteríurnar lifa lengur en ella og endurteknar sýkingar eru raunin.  Einverra hluta vegna geta granulocytar í CGD einnig myndað svo kölluð granulom eða bólguhnúta.  Í þeim tilfellum fikra granulocytarnir sig að ákveðnum stöðum, telja sig hafa þar verk að vinna, kalla á félaga sína, aðra granulocyta, til að ráðast gegn einhverjum óvini.  Stundum er hann ekki einu sinni til staðar, en eingöngu myndast svolitlir hnútar granulocyta.

 

Nafn sjúkdómsins Chronic Granulomatous Disease dregur nafn sitt af þessu ferli, þ.e. langvinnur sjúkdómur, með myndun á hnoðrum eða hnútum granulocyta.

 

Ýmsar tegundir af CGD eru til.  Sjúkdómurinn er oftast arfgengur, en erfist á ýmsan máta.  Hann er algengari í strákum en stelpum, þó er það engan veginn einhlítt.  Ýmis gen eru þekkt sem geta valdið sjúkdómnum.  Samt virðist það svo, að einstakir sjúklingar hafa eðlilega genasamsetningu fyrir granulocytum,  þó starfsemi þeirra sé verulega trufluð.  Þetta er enn ráðgáta.  Afar mikilvægt er að skilja betur starfsemi granulocytanna, einkum í sjúkdómum eins og CGD, til þess að geta betur og markvissar meðhöndlað þá.  Þessum rannsóknum og öðrum fræðum, er  tengjast CGD,  miðar stöðugt í rétta átt.

 

Meðhöndlum við CGD er afar mismunandi eftir einstaklingum.  Í sumum tilfellum er sjúkdómurinn ekki mjög alvarlegur, getur jafnvel, í einstaka tilfellum,  verið tiltölulega mildur.  Þeim sjúklingum nægir oft sýklalyfjameðferð.  Stundum er notuð meðferð, sem áhrif hefur á ónæmiskerfið (IFNgamma) og örvar ræsingu og starfsemi þess.  Í öðrum tilvellum eru t.d. sterar notaðir en þeir eru öflug aðgerð til að hemja myndun bólguhnútanna.

 

Til að lagfæra sjúkdóminn er stundum notuð afar sérhæfð meðferð, s.k. beinmergsflutningur.  Meðferðin er vissuelg ekki einföld en í stuttu máli má sjá hana á eftirfarandi hátt:

 

Granulocytar eru, eins og fyrr segir, hluti af hvítum blóðkornum.  Öll þau blóðkorn eiga uppruna sinn í beinmerg.  Þaðan vaxa þau frá ákveðnum stofnfrumum, þroskast og breytast og þróast í þá átt að mynda ýmis, mismunandi blóðkorn.  Beinmergsskipti felast í því að beita öflugri lyfjameðferð til að ryðja brott þeim stofnfrumum sem fyrir eru í beinmerg sjúklinganna.  Þegar þeim hefur verið rutt úr vegi eru nýjar stofnfrumur úr öðrum einstaklingi gefnar í blóðrás sjúklingsins.  Frumur þessar streyma um líkamann, þar með talið í beinmerg.  Þar líður þeim vel, þær festast, taka sér bólfestu og fara að fjölga sér.  Smátt og smátt myndast á ný hin ýmsu form hvítra blóðkorna og annarra blóðfrumna.  Þannig myndast nýir blóðvefir út frá hinum nýja beinmerg.  Beinmerggjafinn er frískur svo það verða því eðlilegar blóðfrumur, þar með talið eðlilegir granulocytar sem smátt og smátt birtast í blóðrásinni.  Meðferðin er nokkuð erfið og stundum alltímafrek.  Meðferð þessi er ekki gefin á Íslandi enn sem komið er.  Íslendingar eru þó í samstarfi við ágæta aðila, víða í Evrópu, sem annast slíkar meðferðir fyrir okkur.  Árangur beinmergsskipta í ónæmisgöllum er almennt afar góður. 

 

Hafa má í huga að þeir sem gefa beinmerg gefa í reynd eitthvað stórkostlegt og mikilvægt en tapa samt engu.  Beinmergur er oftast tekinn úr mjaðmakambi gjafanna í stuttri svæfingu.  Svolítil óþægindi fylgja í nokkra daga eftir stungurnar.  Aðeins fáein prósent af heildarbeinmerg einstaklingsins er tekinn sem ekki hefur nein áhrif á beinmergsstarfsemi gjafans og kemur ekki fram í minnkaðri starfsemi.  Þar við bætist að á fáum vikum hefur gjafinn myndað á ný það sem gefið var, sambærilegt og gerist með blóðgjafa.

 

Þeir bræður, Valdimar og Jón Þór, hafa CGD.  Það er miður.  Strákarnir hafa  hins vegar svo ótal margt annað til brunns að bera, skemmtilegir, kátir, skynsamir – og Liverpool stuðningsmenn.  Fáir eru betur í stakk búnir til að glíma við sjúkdóminn og meðferðina en bræðurnir með góðum styrk frá fjölskyldunni.  Þannig næst árangur.

 

Kveðja,

 

Ásgeir Haraldsson

Athugasemdir

[Jóhanna Þorvarðar (IP-tala skráð) 12.11.2008 kl. 16:50]

Þetta er mjög góð samantekt og fróðlegt að lesa.  Nú hefur maður meiri skilning á öllu saman.

Kossar og knús frá Akureyri

[Lára Magg (IP-tala skráð) 13.11.2008 kl. 11:10]

Frábær samantekt og frábært að geta lesið um sjúkdóminn. Erfitt, þegar maður þekkir lítið til og þorir ekki að spurja, að skilja hvað sé að gerast og hvað það er sem er að hrjá þessa yndislegu bræður.

[Kata (IP-tala skráð) 13.11.2008 kl. 18:37]

Áhugaverð lesning um sjúkdóm sem maður litla sem enga þekkingu á.  Falleg orðin sem doktorinn lætur falla um strákana í lokin.  Vonandi gengur allt vel.